การวิเคราะห์ DNA
ในการวิเคราะห์ DNA (DNA analysis) นั้นจะมีการแยก DNA ขนาดต่างๆออกจากกันโดยอาศัยเทคนิคที่เรียกว่า อิเล็กโทรโฟริซิส
(gel electrophoresis โดยให้ DNA ที่ต้องการแยก (DNA ที่ขนาดต่างกัน) ออกจากกันวิ่งผ่านตัวกลางที่เป็นแผ่นวุ้น (ตัวกลางที่เป็นแผ่นวุ้น เช่น อะกาโรสเจล (agarose gel) หรือ พอลิอะคริลาไมด์ (polyacrylamide gel)) ที่อยู่ภายในสนามไฟฟ้า ตามปกติ DNA จะมีประจุเป็นลบ ดังนั้น DNA จะเคลื่อนเข้าหาขั้วบวกของสนามไฟฟ้า และ DNA ที่มีขนาดโมเลกุลใหญ่จะเคลื่อนที่ได้ช้ากว่า DNA ที่มีโมเลกุลขนาดเล็ก ทำให้ DNA ที่มีโมเลกุลขนาดเล็ก เคลื่อนที่ได้มากและอยู่ใกล้ขั้วบวก ส่วน DNA ที่มีโมเลกุลขนาดใหญ่จะเคลื่อนที่ไปได้น้อย จึงอยู่ใกล้ๆกับจุดเริ่มต้น ทำให้แยก DNA ขนาดต่างๆกันออกจากกันได้
การศึกษาจีโนม
นักวิจัยพบว่า จีโนมของสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกัน มีความแตกต่างกัน ซึ่งสามารถตรวจสอบความแตกต่างนั้นโดยอาศัยการตัดด้วยเอนไซม์ตัดจำเพาะ แล้วนำชิ้น DNA ไปแยกขนาดโดยวิธีการเจลอิเล็กโทรโฟริซิส และตรวจสอบโดยวิธี จะได้รูปแบบของแถบ DNA ที่แตกต่างกัน ดังนั้นรูปแบบของแถบ DNA ที่ปรากฏขึ้นหลังจากตัดด้วยเอนไซม์ตัดจำเพาะจะสามารถเชื่อมโยงถึงจีโนม ของสิ่งมีชีวิตนั้น เรียกความแตกต่างของรูปแบบของแถบ DNA ที่เกิดจากการตัดของเอนไซม์ตัดจำเพาะเหล่านี้ว่า เรสทริกชัน แฟรกเมนท์ เลจท์ พอลิมอร์ฟิซึม (restriction fragment length polymorphism:RELP) ซึ่งสามารถใช้เป็นเครื่องหมายทางพันธุกรรม (genetic marker)ได้
ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2533 ได้มีการริเริ่มโครงการจีโนมมนุษย์ (Human Genome Project) เพื่อที่จะศึกษาลำดับนิวคลีโอไทด์ของมนุษย์ทั้งจีโนมโดยการหาลำดับนิวคลีโอไทด์ของออโทโซมจำนวน 22 โครโมโซม และโครโมโซม X และโครโมโซม Y ซึ่งเป็นโครงการนานาชาติ ในการดำเนินโครงการดังกล่าวมีการศึกษาแผนที่ยีน และแผนที่เครื่องหมายทางพันธุกรรมควบคู่ไปกับการหาลำดับนิวคลีโอไทด์ ซึ่งนำมาสู่การพัฒนาในเชิงเทคโนโลยี และการประยุกต์ใช้อย่างมากมายในปัจจุบัน